第2讲　人类遗传病
人类遗传病的类型(Ⅰ)　人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　人类基因组计划及意义(Ⅰ)　实验：调查常见的人类遗传病
知识点一　人类遗传病的概念和类型 1．概念 由于①________改变而引起的人类疾病 2．类型    知识点二　遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型 (3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等 2．产前诊断 (1)方法 (2)优点 　议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 知识点三　人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息 2．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的____________，解读其中包含的?________ 3．参加人类基因组计划的国家：?________、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务 4．有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间：?________ 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为?________万个
判一判 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(　　)。 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(　　)。 3．携带遗传病基因的个体必会患遗传病(　　)。 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(　　)。 5．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律(　　)。 6．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断(　　)。 7．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(　　)。
闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯；________________________________________________________________________ (2)色友肌性隐；________________________________________________________________________ (3)常显多并软；________________________________________________________________________ (4)抗D伴性显；________________________________________________________________________ (5)唇脑高压尿；________________________________________________________________________ (6)特纳愚猫叫。________________________________________________________________________ 单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为： Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性) Ⅲ.判定遗传方式

自我校对： ①遗传物质　②一对等位基因　③多指、并指　④抗维生素D佝偻病　⑤苯丙酮尿症　⑥两对以上的等位基因　⑦原发性高血压　⑧青少年型糖尿病　⑨21三体综合征　全部DNA序列　?遗传信息　?美国　?2003年　?2.0～2.5 议一议：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 判一判　1.×　2.×　3.×　4.×　5.√　6.√　7.× 提示　2.遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 7．降低隐性遗传病的发病率。 闪记的解释：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。

人类常见的遗传病类型、监测、预防  高考地位：5年21考  (一)常见人类遗传病的分类及特点 遗传病类型 家庭发病情况 男女患病比率  单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等    隐性 一般隔代遗传，隐性纯合发病 相等   伴X染色体 显性 代代相传，男患者母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者    隐性 一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者   伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性  多基因遗传病 ①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 相等  染色体异常遗传病 往往造成严重 后果，甚至胚 胎期引起流产 相等  拓展　染色体异常遗传病举例分析 类型 病例 症　状 病　因  数目变异 21三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条  结构变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5号染色体部分缺失  (二)遗传病的监测和预防 1．遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 2．产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。
(2)绒毛取样
绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。 (3)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。
★★★　本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都有考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。 【典例】 (2012·安徽理综，31)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。
(1)根据图1，________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是____________________________________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。 (3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3________。
(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是________________；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白________。 (5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有________。 (6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入________，构建重组胚胎进行繁殖。 解析　本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。 (1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ5的基因型为XHXh，Ⅲ3的基因型为XHXH或XHXh，Ⅲ2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的Ⅳ2的基因型为XHX－Y，若基因型为XHXhY，XH来自Ⅲ3，Xh有可能来自Ⅲ3，也有可能来自Ⅲ2；Ⅲ4的基因型为XHY，与正常女子结婚，Ⅲ4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由Ⅲ2的基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为Xh，上层条带为XH，推断Ⅲ3的基因型为XHXh，Ⅳ2的基因型为XHXHY，Ⅳ2的XH只能来自Ⅲ3，致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减Ⅱ后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精卵，发育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次怀孕将生育Ⅳ3，产前诊断其染色体为46，XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。(4)在凝胶装填色谱柱后，需用缓冲液处理较长时间，目的是充分洗涤平衡凝胶，使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中，相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道，只能在凝胶外部移动，路程较短，移动速度较快，故先收集到的F8相对分子质量较杂蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反转录产生F8基因cDNA，cDNA中没有启动子、内含子等，构建表达载体时，必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起，才能正常表达。因为染色体上的F8基因不仅含F8基因cDNA的核苷酸序列，而且还含有不表达的核苷酸序列，故该cDNA比染色体上的F8基因短。(6)采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中，构建重组胚胎进行繁殖。 答案　(1)不能　0 (2)XHXh　图解如下
在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。 (3)终止妊娠 (4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密　大 (5)启动子　内含子 (6)去核的卵母细胞 【训练】 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？________________________________________________________________________。 (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？________________________________________________________________________。 解析　本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。 (1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。 (2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。 答案　(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病 (2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常
辨析1组易混概念、规避3个误区 易混概念辨析　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病  含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病  病 因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病   由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病  联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病  归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
误区1　遗传性疾病都是先天性的 　点　拨　遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 误区2　先天性疾病都是遗传病 　点　拨　先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 误区3　不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 　点　拨　这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 纠错演练 1．(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)。 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 解析　①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 答案　D 2．下列说法中正确的是(　　)。 A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析　先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。 答案　C
调查人群中的遗传病及相关题型  1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．调查流程图
3．发病率与遗传方式的调查  调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析  遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比  遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型  4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
★★　本考点一旦命题往往是综合性大题，有的侧重遗传病的调查与分析，有的侧重遗传图谱分析与概率运算，而另一些则可能侧重遗传病的预防、监测和诊断。
侧重人类遗传病的调查与分析  【典例1】 (2013·改编题)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________________作为调查对象。 (3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 (4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价________________________________________________________________________。 解析　(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。 答案　(1)单基因遗传病　(2)患有该遗传病的多个家族(系)　随机选择一个较大群体　(3)表格如下　  男生/人 女生/人  色 盲    正 常    (4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
侧重人类遗传病预防、监测和诊断的题型分析  　　　 【典例2】 某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题。 (1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。 (2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。 (3)基因检测技术是利用________________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是________________________________________________________________________。 (4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？________。如何指导？________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析　(1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2”，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。 答案　(1)患者家系　人群(人群中随机抽样)　(2)伴X染色体显性遗传　　(3)DNA分子杂交　该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”　(4)能　当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测
侧重遗传图谱分析与概率运算  
【典例3】 如图为甲、乙两种遗传病(分别由A和a，B和b两对等位基因控制)的家族系谱图，已知Ⅰ1不携带任何致病基因，请分析回答有关问题。
(1)甲病的遗传方式为____________________，Ⅱ4的基因型为____________________。 (2)乙病的遗传方式为____________________该病发病率的特点是____________________________________。 (3)Ⅲ2与Ⅲ3结婚后生育完全正常孩子的概率为________，生育只患一种病孩子的概率为________，生育两病兼患孩子的概率为________________。 解析　就甲病而言：Ⅰ3、Ⅰ4患病而女儿正常，结合口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性”，可知甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为Aa，Ⅱ4为患者，生有一正常女儿，因此其基因型为Aa；Ⅲ2不患甲病，其基因型为aa，Ⅲ3为甲病患者，其母亲表现型正常，则Ⅲ3的基因型为Aa。就乙病而言：Ⅰ1、Ⅰ2生育乙病患者Ⅱ2，则乙病为隐性遗传病，再由Ⅰ1不携带任何致病基因可知，乙病的致病基因只可能在X染色体上，即乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2的基因型为XbY。由Ⅲ5的基因型为XbY可知，Ⅱ3的基因型为XBXb，Ⅱ4的基因型为XBY，则Ⅲ3的基因型为XBXB、XBXb。综上所述，Ⅲ2的基因型为aaXbY，Ⅲ3的基因型为AaXBXB、AaXBXb。逐病分析：Ⅲ2和Ⅲ3婚配后，对于甲病，正常、患病概率分别为、，对于乙病，患病概率为×＝，正常概率为。则Ⅲ2与Ⅲ3生育的孩子中完全正常的概率＝×＝，两病兼患的概率为×＝，只患一种病的概率为1－－＝。 答案　(1)常染色体显性遗传　Aa　(2)伴X染色体隐性遗传　男性的发病率高于女性的 (3)　　

遗传病判定及系谱图分析及风险率计算  　 1．(2012·广东理综，25)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(双选)(　　)。
A．非秃顶色盲儿子的概率为 B．非秃顶色盲女儿的概率为 C．秃顶色盲儿子的概率为 D．秃顶色盲女儿的概率为0 解析　本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为×＝，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×＝，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率＝×＝，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。 答案　CD 2．(2012·江苏单科，30)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(1)甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。 (2)若Ⅰ3无乙病致病基因，请继续以下分析。 ①Ⅰ2的基因型为____________；Ⅱ5的基因型为________。 ②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。 ③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。 ④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。 解析　本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生有患甲病的女儿Ⅱ-2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)Ⅰ-3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表现型及子女的患病情况可推知：Ⅰ-1的基因型为HhXTY，Ⅰ-2的基因型为HhXTXt，Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY；②Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，Ⅱ-6与甲病有关的基因型为HH、Hh，与乙病有关的基因型为XTXT、XTXt，Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚，所生男孩患甲病的概率为××＝，患乙病的概率为×＝，同时患两种病的概率为×＝；③Ⅱ-7与甲病有关的基因型为HH、Hh，Ⅱ-8基因型为Hh的概率为10－4，其女儿患甲病的概率为×10－4×＝；④Ⅱ-5与甲病有关的基因型为HH、Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为×＋×＝，Hh比例为×＋×＝，则正常儿子携带h基因的概率为＝。 答案　(1)常染色体隐性遗传　伴X隐性遗传 (2)①HhXTXt　HHXTY或HhXTY　②　③　④ 规律总结　遗传病遗传方式判定方法 1．遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传→确定显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。 2．在已确定是隐性遗传的系谱中 (1)若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。 (2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。 (3)在已确定是显性遗传的系谱中 ①若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 3．如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断： (1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。 (2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 (3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。
人类基因组计划及其应用  3.(2012·江苏单科，6)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)。 A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 解析　本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。 答案　A
以遗传病为主的综合试题  4.(2011·浙江理综，32)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是________。 (2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。 (3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明________。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min，其原因是__________________________。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的__________________________为终止密码子。 解析　(1)由Ⅱ3×Ⅱ4―→Ⅲ5(患甲病)推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由Ⅰ2(患乙病)―→Ⅱ2(无乙病)―→Ⅲ1(患乙病)、Ⅲ3(患乙病)且Ⅱ1不携带乙病基因推知，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传；由Ⅰ1表现正常，Ⅱ2患甲病可推知：Ⅰ1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。(2)若仅考虑乙病，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩，推知Ⅲ2的基因型为XDXd，该男性基因型为XdY。遗传图解为：
(3)转录时，首先与基因启动部位结合的酶是RNA聚合酶；真核生物的基因中含有内含子和外显子，转录出的前体mRNA含有与内含子相对应的序列，需切除后才能成为成熟mRNA；为提高翻译效率，mRNA上往往同时结合多个核糖体，同时翻译；根据碱基互补配对原则可推知，基因突变后转录产生的mRNA上UGA为终止密码子。 答案　(1)常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传　BbXDXD或BbXDXd (2)
(3)RNA聚合酶　转录出来的RNA需要加工才能翻译　一条mRNA上有多个核糖体同时翻译　UGA
(时间：45分钟) A级　基础演练 1．(2012·南平检测)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(　　)。 A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 解析　调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。 答案　C 2．(2012·银川质检)下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)。 ①原发性高血压　②先天性愚型　③囊性纤维病　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦ 解析　单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。 答案　B 3．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体(　　)。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ①46条染色体　②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体　③22条常染色体＋X、Y染色体　④44条常染色体＋X、Y染色体 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 解析　人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X或22＋Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X、Y。 答案　B 4．(2012·安庆模考)某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占。下列相关分析中，错误的是(　　)。 A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病 B，在患病的母亲中约有为杂合子 C．正常女性的儿子都不会患该遗传病 D．该调查群体中A的基因频率约为75% 解析　根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X染色体显性遗传病。在伴X染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由后代男性中患者约占，可倒推出在患病的母亲中约有为杂合子。正常女性的基因型为XaXa，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY，母亲的基因型为XAXA、XAXa，则A的基因频率为×100%＝83%。 答案　D 5．(2011·湖南十二校联考)人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是(　　)。 类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ  父亲 ＋ － ＋ －  母亲 － ＋ ＋ －  儿子 ＋ ＋ ＋ ＋  女儿 ＋ － ＋ －  注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。 A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 解析　在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能是X染色体显性遗传病；由第Ⅱ类调查的结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用b表示)，如XbXb(母亲患病)×XBY(父亲正常)―→XbY(儿子患病)、XBXb(女儿正常)；由第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用A表示)，如AA×AA―→AA；第Ⅳ类调查中，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。 答案　D 6．自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是(　　)。
A．此病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着 C．Ⅲ1是携带者的概率为 D．人群中女性的发病率约为 解析　分析遗传系谱图，双亲不患病，而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴X染色体遗传病，故A正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常，则她们应为携带者，故B正确；Ⅲ1从其父亲那里得到一个正常基因，从其母亲那里得到致病基因的概率为，即Ⅲ1为携带者的概率为，故C正确；由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率，故D错误。 答案　D 7．下列不需要进行遗传咨询的是(　　)。 A．孕妇孕期接受过放射照射 B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C．35岁以上的高龄孕妇 D．孕妇婚前得过甲型肝炎病 解析　遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。 答案　D 8．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是(　　)。 A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 解析　21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。 答案　A 9．(2012·孝感统考)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题。
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自________________________________________________________________________。 (2)图2中该病的遗传方式为________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________________________________________________________________________。 (3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析　图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为×，二者都是Aa的概率为×，故二者基因型相同的概率为；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为XBXB或XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为×＝。 答案　(1)　环境因素　(2)伴X染色体隐性　 (3)与不患病的男性结婚，生育女孩 10．(2012·北京朝阳区)下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。
(1)图中多基因遗传病的显著特点是________________________________________________________________________。 21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。 (2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。 (3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用________________技术大量扩增细胞，用________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。
(4)右图是某单基因遗传病家系图。 ①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有________酶。 ②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是________________________________________________________________________。 ③若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为________。 答案　(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)　染色体异常　45＋XY　(2)父亲　XBY　(3)动物细胞培养　胰蛋白酶　(4)①耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)　②DNA分子杂交(或用DNA探针检测)　③ B级　智能提升 11．(新题快递)近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是(　　)。 A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断 B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响 C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率 解析　苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。 答案　B 12．(2012·宝鸡质检)如图为舞蹈症家族遗传系谱图，下列分析正确的是(　　)。
A．舞蹈症为伴X染色体显性遗传 B．若图中7号和10号婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为 C．图中6号可携带该致病基因 D．若图中3号与正常男性结婚，建议生女孩 解析　由3、4、8号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因；如果该致病基因在X染色体上，4号个体的致病基因只能来自2号，故2号应该患病，这与图谱信息矛盾，从而确定该致病基因在常染色体上，后代的表现型与性别无关联，A项、D项错误。与舞蹈症相关的基因用A、a表示，由8号个体的表现型可推出3、4号个体的基因组成都为Aa，那么7号个体的基因组成为AA或Aa；由6号个体的表现型可确定10号个体的基因组成为Aa，故7号和10号婚配，生一个正常孩子的概率为×＝，则生一个患舞蹈症孩子的概率为1－＝，B项正确。6号个体正常，其基因组成为aa，不携带该致病基因，C项错误。 答案　B
13．(2012·潍坊模拟)某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变，则他们的孩子(　　)。 A．同时患三种病的概率是 B．同时患甲、丙两病的概率是 C．患一种病的概率是 D．不患病的概率为 解析　由题意可知，父亲产生ABD和aBd两种精子，母亲产生Abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为AABbDd(同时患甲病和丙病)、AaBbDd(同时患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。 答案　D 14．(2012·山东临沂一模，20)下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是(　　)。
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X染色体隐性遗传病 B．与Ⅱ5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 C．Ⅰ2的基因型为aaXbY，Ⅲ2的基因型为AaXbY D．若Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为 解析　Ⅱ5和Ⅱ6患甲病，子代Ⅲ3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，Ⅲ2患乙病，则乙病为隐性遗传病，Ⅱ1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为X染色体隐性遗传病，故A正确。从甲病分析Ⅱ5基因型为Aa，与Ⅱ5基因型相同的男子(基因型为Aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为，故B正确。Ⅰ2的基因型为aaXbY，Ⅲ2的基因型为AaXbY，C正确。Ⅲ1基因型为aaXBXB、aaXBXb，Ⅲ5基因型为aaXBY，则男孩患病的概率为，故D错误。 答案　D 15．(2012·深圳调研)人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，缺失了一个限制酶切点，图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。
(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是________、________。 (2)已知对Ⅰ3、Ⅰ4个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。Ⅱ6个体的基因型可能是________，Ⅲ9个体正常的可能性为________。 (3)白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为________________________________________________________________________； ________________________________________________________________________。 (4)如果要通过产前诊断确定Ⅲ9是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是________________________________________________________________________。 解析　由于正常基因有三个切点，限制酶能将基因切成两个DNA片段，而突变基因由于失去一个切点，限制酶不能将基因切成两段而成为一个DNA片段，因此正常基因与探针杂交后显示的带谱有两条，而突变基因只有一条，因此由图可以看出，乙的基因型为AA，甲的基因型为Aa，丙的基因型为aa。由Ⅰ2个体患白化病可推知，Ⅱ6个体一定是白化病基因的携带者。由Ⅱ5是镰刀型细胞贫血症患者可推知，Ⅰ1、Ⅰ2个体为杂合子，因此Ⅱ6个体的基因型为AaBB、AaBb。Ⅰ3、Ⅰ4个体的电泳结果都与甲相同，说明二者的基因型为Aa，因此Ⅱ7个体的基因型为AA、Aa。由Ⅱ8个体是镰刀型细胞贫血症患者，可知Ⅰ3、Ⅰ4个体为杂合子，其基因型为Bb，因此Ⅱ7个体的基因型为BB、Bb。只考虑白化病，可推出，Ⅲ9的患病概率为×＝，只考虑镰刀型细胞贫血症，Ⅲ9的患病概率为××＝，则Ⅲ9正常的概率为×＝。猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因此最有效的诊断方法是在光学显微镜下观察细胞中的染色体。 答案　(1)AA　aa　(2)AaBB或AaBb　　(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状　基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿的细胞进行核型分析) 特别提醒：教师配赠习题、课件、视频、图片、文档等各种电子资源见《创新设计·高考总复习》光盘中内容。

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