第7 讲 基因突变和基因重组
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基因突变的可能结果
在高中生物必修本（二）中，我们已经学习了有关基因突变的相关知识。通过对必修本的学习，我们知道：基因突变导致密码子改变，如果该密码子对应的氨基酸和原氨基酸不同，则该突变改变了性状；如果该密码子对应的氨基酸和原来的氨基酸相同，则该突变并未改变性状（中性突变），这实际体现了密码子的兼并性。而在高中生物选修本中，我们又学习了“基因的结构”，那么基因突变到底有哪些可能的结果呢？根据突变发生部位的不同，可能有以下几种结果：
1.基因控制的性状不能表现
如果基因突变发生在非编码区上具有调控作用的序列中，如与RNA聚合酶结合位点上的核苷酸序列发生改变，使得RNA聚合酶不能识别该位点，并不能与之结合，结果编码区不能转录形成密码子，此时该基因所控制的性状就不能表现。
2.内含子上碱基的改变不影响性状的表现
如果基因突变发生在编码区的内含子上，使内含子中碱基序列发生改变，虽然该基因的遗传信息改变了，但这对该基因所控制合成的蛋白质结构及性状表现没有影响。因为基因表达时，编码区中的外显子和内含子虽然都转录，但转录后所形成的初级转录物还不是成熟的信使RNA，不能用作翻译模板，还需经过剪切和拼接过程。具体来说，剪掉内含子的转录部分，再将外显子的转录部分拼接起来，便形成了一条长度短于编码区的成熟的信使RNA，这条成熟的信使RNA才能作为翻译的模板。所以内含子中核苷酸序列发生改变，不影响信使RNA中密码子的碱基序列，从而不影响蛋白质结构和性状表现。
3.外显子上碱基的改变可能引起性状的改变，也可能是中性突变
如果基因突变发生在编码区的外显子上，使外显子中碱基序列发生改变，该基因的遗传信息及其决定的信使RNA中的密码子则必然改变。由其翻译所形成的蛋白质以及由此蛋白质表现出的性状一般要发生改变，但并不绝对，这是因为有些种类的氨基酸具有多种密码子，虽然信使RNA上的密码子改变了，但有可能变成对应同种氨基酸的另外—种密码子，翻译后蛋白质中氨基酸种类、数量、排列顺序及空间结构没有发生改变，使得突变后的基因所控制的性状并没有改变。例如，当外显子中模板链上GAC突变为AAC时，相应的信使RNA中密码子就由CUG变为UUG，但CUG和UUG都是亮氨酸的密码子，所以这时突变后的基因所控制合成的蛋白质及由此蛋白质表现的性状均未变化。
4.某些突变虽然改变了蛋白质中个别位置的个别氨基酸，但并不影响该蛋白质的功能。例如：由于基因突变使不同生物中的细胞色素C中的氨基酸发生改变，其中酵母菌的细胞色素C肽链的第17位上是亮氨酸，小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能是相同的。
由上可知，真核细胞的基因发生突变的结果比较复杂，究竟改变不改变生物的性状，应视具体情况而定，不可一概而论。
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