幻灯片 1----
幻灯片 2（1） 单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。
Ｂ、类型
①常染色体显性遗传病
如：并指、多指、软骨发育不全等
②常染色体隐性遗传病
如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等
特点：无性别差异；发病率高。
特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低
（二）主要类型
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幻灯片 3④伴X隐性遗传病
③伴X显性遗传病
如：抗维生素D佝偻病等
如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
⑤伴Y染色体
如：外耳道多毛症
特点：女性患者多于男性患者，
特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）
特点：具有“男性代代传”
常出现连续遗传现象。
（父病女全病）
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幻灯片 4（2）多基因遗传病
Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｃ、遗传特点：
①家族聚集
②易受环境影响
③发病率较高
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幻灯片 5(3) 染色体遗传病
Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。
Ｂ、类型
如：猫叫综合征、 21三体综合征等
如：性腺发育不良等
（45+XX或45+XY）
（44+X）
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幻灯片 6----
幻灯片 7祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
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幻灯片 8祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子
林黛玉
叔、伯、姑
孙子女
子女
贾宝玉
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
薛宝钗
舅、姨
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幻灯片 9 案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。
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幻灯片 10
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
科学家的悲剧
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幻灯片 11近亲结婚的危害？
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
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幻灯片 12林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛二人想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会提供怎样的建议？
２、遗传咨询
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幻灯片 133、提倡“适龄生育”
要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳
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幻灯片 14４、产前诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
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幻灯片 15宝宝们
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幻灯片 16四、人类基因组计划及其意义
测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息
１.目的：
为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
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幻灯片 17----
幻灯片 181990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务
人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。
2.过程：
3.结果：
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对
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幻灯片 19（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。
4.意义：
（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变
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幻灯片 20（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命
（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科
（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展
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幻灯片 21某种遗传病的患病人数
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幻灯片 22练习
1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。
3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。
2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
健 康
进行遗传咨询
禁止近亲结婚
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幻灯片 234、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体结构变异疾病
D．性染色体结构变异疾病
5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C
B
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幻灯片 246、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）
A．12.5% B．25%
C．75% D． 50%
B
A
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幻灯片 258、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
C
C
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幻灯片 2610、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
B
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幻灯片 27并指、多指
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幻灯片 28软骨发育不全的患儿
症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。
病因：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。
这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
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幻灯片 29白化病
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幻灯片 30苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
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幻灯片 31 抗维生素D佝偻病是由位于Ｘ染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。
抗维生素D佝偻病
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幻灯片 32进行性肌营养不良患儿
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
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幻灯片 33外耳道多毛症
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幻灯片 34唇裂
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幻灯片 35无脑儿
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幻灯片 36猫叫综合征
原因：第5号染色体部分缺失。
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
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幻灯片 3721三体综合征（先天性愚型）
原因：患者比正常人多了一条21号
染色体。
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。
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幻灯片 38性腺发育不良
原因：患者缺少一条X染色体
患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
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幻灯片 39
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幻灯片 40先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
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