限时作业23　人类遗传病 一、选择题
1.右图为某一遗传病的家系图,其中Ⅱ
2家族中无此致病基因,Ⅱ
6父母正常,但其有一个患此病的妹妹。此家族中的Ⅲ
1与Ⅲ
2患此病的可能性分别为(　　)。 　　　　　　　　　　 A.0、1/9 B.1/2、1/12 C.1/3、1/6 D.0、1/16 2.下图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分,则Ⅱ
4的有关基因组成应是乙图中的(　　)。
甲
乙 3.若一对表现型正常的夫妇生育一个患白化病的女孩,则下列细胞中只含有两个白化病基因的是(　　)。 A.妻子的初级卵母细胞 B.丈夫的次级精母细胞 C.女孩的体细胞 D.女孩的初级卵母细胞 4.下图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。下列叙述不正确的是(　　)。
A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙 C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D.家系丙中,女儿不一定是杂合子 5.某患者得了一种常染色体显性遗传病,其父母均为患者。该病基因显性纯合致死,其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为(　　)。 A.1 B.2/3 C.1/3 D.1/2 6.正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY,则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体可以表示为(　　)。 A.45+XX B.44+XXY C.45+XY D.44+XX 7.(2011·辽宁大连模拟)下图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是(　　)。
A.由Ⅰ
1、Ⅰ
2和Ⅱ
4、Ⅱ
5无法确定此病的显隐性 B.由Ⅱ
5、Ⅱ
6和Ⅲ
9可推知该病为常染色体显性遗传病 C.Ⅲ
7、Ⅲ
8不宜婚配,否则后代患病几率为1/3 D.据图可知Ⅱ
5为杂合子,Ⅲ
7为纯合子 8.下图为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因。下列有关说法正确的是(　　)。
A.1号和2号所生的孩子可能患甲病 B.乙病是X染色体显性遗传病 C.患乙病的男性多于女性 D.甲病不可能是X染色体隐性遗传病 9.下图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?(　　)
A.交叉互换　囊性纤维病 B.基因突变　镰刀型细胞贫血症 C.同源染色体不分离　先天性愚型 D.姐妹染色单体不分离　性腺发育不良 10.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察,难以发现的遗传病是(　　)。 A.苯丙酮尿症 B. 21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症 11.科学家在细胞中发现了一种新的线粒体因子——MTERF3,这一因子主要抑制线粒体DNA的表达,从而减少细胞能量的产生。此项成果将可能有助于糖尿病、心脏病和帕金森氏症等多种疾病的治疗。根据以上资料,下列相关叙述错误的是(　　)。 A.线粒体DNA也含有可以转录、翻译的功能基因 B.线粒体基因控制性状的遗传不符合孟德尔遗传定律 C.线粒体因子MTERF3直接抑制细胞呼吸中酶的活性 D.糖尿病、心脏病和帕金森氏症等疾病可能与线粒体功能受损有关 12.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(　　)。 A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 13.人类中有一种性别畸形,XYY个体,外貌像男性,有的智力差,有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为,富攻击性,在犯人中的比例高于正常人群,但无定论。这类男性有生育能力,假如一个XYY男性与一正常女性结婚,下列判断正确的是(　　)。 A.该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型 B.所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2 C.所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2 D.所生育的后代智力都低于一般人 14.(双选)某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。下列叙述错误的是(　　)。
A.该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B.该病不可能为伴X染色体显性遗传病 C.该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 D.该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子 15.(双选)一男性为色盲患者,妻子表现为正常,但是生了一个患白化病且色盲的男孩,如果他们再生一个孩子的可能性如下图,则下列说法错误的是(　　)。
(P白是白化病的概率,P盲代表色盲病的概率,P阴影为两病兼发的概率) A.两病都患概率=P阴影=1/8 B.只患色盲概率=P盲-P阴影=3/8 C.只患一种病概率=P白+P盲-P阴影 D.患病孩子概率=1-2(两病都不患概率)=1/4 二、非选择题 16.(2011·浙江高考理综,32)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ
1不携带乙病的致病基因。 请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为　　　　,乙病的遗传方式为　　　　。Ⅰ
1的基因型是　　　　。? (2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ
2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。 17.某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中,统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图,请据图回答问题。
(1)Ⅱ
5和Ⅱ
6婚配,后代中出现红绿色盲症男孩的可能性是　　　　(请用分数表示)。? (2)苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而转变成了苯丙酮酸。此实例说明,基因控制性状的方式之一是　　　　　　　　　　　　　　　　　过程,进而控制生物体的性状。? (3)调查中发现,在当地的女性正常人中,红绿色盲基因携带者约占10%,则在Ⅱ
3和Ⅱ
4的后代中,出现苯丙酮尿症和红绿色盲症两病兼患的概率是　　　　　(请用分数表示)。? ## 参考答案 一、选择题 1.A　解析:从系谱图可判断出该病为常染色体隐性遗传病,结合题意可知,Ⅱ2的基因型为AA,故Ⅲ1患此病的概率为0;Ⅱ5和Ⅱ6的基因型都为2/3Aa,故Ⅲ2患此病的概率为1/9。 2.A　解析:由图中看出,Ⅱ3与Ⅱ4生出正常的女儿,且致病基因在性染色体上,因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因组成是XAXa和XaYA。 3.A　解析:表现型正常的夫妇生育一个患白化病的女孩,说明白化病为常染色体隐性遗传(用A和a表示),这对夫妇的基因型均为Aa,女孩的基因型为aa。初级卵母细胞中DNA已经复制,因而含有两个白化病基因。次级精母细胞已经过减数第一次分裂,细胞没有同源染色体,其中可能含有两个正常基因,也可能含有两个白化病基因。女孩的体细胞可能含有两个白化病基因,也可能没有,例如成熟的红细胞。女孩(基因型为aa)的初级卵母细胞中DNA已经复制,其中含有四个白化病基因。 4.A　解析:色盲是伴X隐性遗传,特点是母患子必患,所以丁一定不是色盲遗传。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病,所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传,也有可能是伴X隐性遗传,不管是哪种遗传病,这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传,所以家系丙中,女儿有可能是纯合子,也有可能是杂合子。 5.A　解析:由题意可知,该病属于常染色体显性遗传病并且显性纯合子致死,所以患病孩子一定为杂合子。 6.A　解析:21三体综合征是第21号染色体增加了一条,这个女性的染色体应表示为45+XX。 7.C　解析:分析图可知,可通过Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9来判断该遗传病的遗传方式,Ⅲ9是正常女性,其双亲均患病,可推导出该病为常染色体显性遗传病,B正确;从Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5来判断此病的显隐性时,只能排除伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传和母系遗传的可能性,A正确;Ⅲ8是纯合子的概率为1/3,是杂合子的概率为2/3,其与Ⅲ7结婚后代患病的概率为:1/3×1+2/3×1/2=2/3,C错误;Ⅱ5是患者,其从她母亲那儿得到一个隐性基因,为杂合子,而Ⅲ7不患病,为纯合子,D正确。 8.D　解析:由家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为常染色体显性遗传病,两者男女患病概率相同,由于2号个体无甲病致病基因,因此1号和2号所生的孩子不可能患甲病。 9.C　解析:图中的染色体一极有3条,一极有5条,说明同源染色体没有分离,最终形成的配子可能多一条染色体,而形成三体。 10.A　解析:21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀状来确定。而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。 11.C　解析:线粒体中的DNA也能进行转录与翻译;线粒体中的基因是随细胞质随机分开的,所以不符合孟德尔遗传定律。 12.D　解析:人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,如白化病、红绿色盲等。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体,患者体细胞中染色体数目为47条。 13.B　解析:XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型,比例为1∶2∶1∶2;与含X染色体的卵细胞结合后,产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体),其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6;因后代中有XYY个体,而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人,故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。 14.AD　解析:该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为杂合子。 15.CD　解析:父亲的基因型为AaXbY,母亲的基因型为AaXBXb,他们再生一个孩子,P盲=1/2,P白=1/4,P阴影=P盲×P白=1/8,只患色盲概率=P盲-P阴影=3/8,只患一种病概率=P白+P盲-2P阴影=1/2,患病孩子概率=1-(两病都不患概率)=5/8。 二、非选择题 16.答案:(1)常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传　BbXDXd或BbXDXD (2)
解析:(1)由题中图谱Ⅱ3和Ⅱ4不患病,Ⅲ5患甲病,判断出甲病为常染色体隐性遗传病。根据Ⅱ1不携带乙病的致病基因,同样可判断出乙是伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ2患甲病可推出Ⅰ1一定为Bb,从而推出Ⅰ1可能为BbXDXd、BbXDXD。 (2)由“生育了一个患乙病的女孩”,可推出双亲的基因型为XDXd、XdY。 然后写出遗传图解,写遗传图解时需注意写出亲代的基因型、表现型;子代的基因型、表现型、性状分离比;各种符号、箭头等。 17.答案:(1)1/4　(2)基因通过控制酶的合成来控制(新陈)代谢 (3)1/160 解析:Ⅱ5的基因型为XBXb,Ⅱ6的基因型为XBY,所以Ⅱ5与Ⅱ6婚配,后代中出现红绿色盲男孩的可能性是1/4。Ⅱ3基因型为AaXBXB(90/100)、AaXBXb(10/100),Ⅱ4的基因型为AaXBY,他们的后代中两病兼患的概率=1/4×10/100×1/4=1/160。

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